脊髓性肌萎缩症——儿童“头号遗传病杀手”

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你能想象吗,宝宝刚来到这个世界,却被一种可怕的疾病悄然盯上。🔥近日,一名刚出生仅18天的宝宝,被确诊为脊髓性肌萎缩症(SM👏A),一出生就面临着生命的巨大挑战。这种疾病就像隐藏在暗处的😉“杀手”,悄无声息地威胁着孩子们的健康。9月12日是“预防出😁生缺陷日”,对于准爸妈而言,预防出生缺陷是一场守护新生命健康😍的关键之战。 南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任、副主👏任医师王艳介绍,脊髓性肌萎缩症是儿童常见的致死致残神经肌肉病😁,新生儿发病率约万分之一。宝宝会慢慢出现“无力”症状:抬头、😉翻身、坐起来这些简单动作,对他们来说越来越难;并随着病情发展🎉,肌肉会逐渐萎缩,最后可能连呼吸都变得困难,甚至失去生命;它😡是2岁以下儿童的“头号遗传病杀手”,很多宝宝还没好好看看世界🤗,就被疾病困住。 王艳表示,SMA最让人警惕的一点是—🚀—致病基因藏得特别深。SMA是常染色体隐性遗传病,致病基因在⭐5号染色体的SMN1基因上(95%~98%患者是这个基因缺失😆导致)。也就是说,可能你身边的同事、朋友,甚至你自己,都是“😅隐形携带者”,但平时和正常人完全一样,没有任何症状。 🤯如果夫妻两人都是SMA携带者,那你们的宝宝,会有1/4的概率🎉成为SMA患者。这不是“小概率事件”,而是实实在在的风险——🙌毕竟谁也没法提前知道,自己是不是那“1/50”。 值得🤔一提的是,王艳告诉记者,SMA的预防并不难,关键在“早筛查”😅。因为携带者没有症状,只能通过基因检测才能发现;国内外权威机😍构都建议:所有备孕、已孕夫妻,都该做SMA携带者筛查。 🤔 记者了解到,南京市妇幼保健院是江苏首家开展SMA筛查的公立😀三甲医院,从2017年到现在,已经筛查了3.7万多人,查出6❤️55个携带者(携带率1/57,和全国数据基本一致)。他们通过😍婚检、孕前检查、孕期检查“三关把控”,帮很多家庭避开了风险。😆通讯员 王凝嫣 南京晨报/爱南京记者 孙苏静 返回搜狐🙌,查看更多

北京市:市辖区:(东城区、西城区、朝阳区、丰台区、石景山区、海淀区、门头沟区、房山区、通州区、顺义区、昌平区、大兴区、怀柔区、平谷区、密云区、延庆区)

天津市:市辖区:(和平区、河东区、河西区、南开区、河北区、红桥区、东丽区、西青区、津南区、北辰区、武清区、宝坻区、滨海新区、宁河区、静海区、蓟州区)

河北省:石家庄市:(长安区、桥西区、新华区、井陉矿区、裕华区、藁城区、鹿泉区、栾城区、井陉县、正定县、行唐县、灵寿县、高邑县、深泽县、赞皇县、无极县、平山县、元氏县、赵县、石家庄高新技术产业开发区、石家庄循环化工园区、辛集市、晋州市、新乐市)

唐山市:(路南区、路北区、古冶区、开平区、丰南区、丰润区、曹妃甸区、滦南县、乐亭县、迁西县、玉田县、河北唐山芦台经济开发区、唐山市汉沽管理区、唐山高新技术产业开发区、河北唐山海港经济开发区、遵化市、迁安市、滦州市)

秦皇岛市:(海港区、山海关区、北戴河区、抚宁区、青龙满族自治县、昌黎县、卢龙县、秦皇岛市经济技术开发区、北戴河新区)

邯郸市:(邯山区、丛台区、复兴区、峰峰矿区、肥乡区、永年区、临漳县、成安县、大名县、涉县、磁县、邱县、鸡泽县、广平县、馆陶县、魏县、曲周县、邯郸经济技术开发区、邯郸冀南新区、武安市)

邢台市:(襄都区、信都区、任泽区、南和区、临城县、内丘县、柏乡县、隆尧县、宁晋县、巨鹿县、新河县、广宗县、平乡县、威县、清河县、临西县、河北邢台经济开发区、南宫市、沙河市)

保定市:(竞秀区、莲池区、满城区、清苑区、徐水区、涞水县、阜平县、定兴县、唐县、高阳县、容城县、涞源县、望都县、安新县、易县、曲阳县、蠡县、顺平县、博野县、雄县、保定高新技术产业开发区、保定白沟新城、涿州市、定州市、安国市、高碑店市)

张家口市:(桥东区、桥西区、宣化区、下花园区、万全区、崇礼区、张北县、康保县、沽源县、尚义县、蔚县、阳原县、怀安县、怀来县、涿鹿县、赤城县、张家口经济开发区、张家口市察北管理区、张家口市塞北管理区)

承德市:(双桥区、双滦区、鹰手营子矿区、承德县、兴隆县、滦平县、隆化县、丰宁满族自治县、宽城满族自治县、围场满族蒙古族自治县、承德高新技术产业开发区、平泉市)

沧州市:(新华区、运河区、沧县、青县、东光县、海兴县、盐山县、肃宁县、南皮县、吴桥县、献县、孟村回族自治县、河北沧州经济开发区、沧州高新技术产业开发区、沧州渤海新区、泊头市、任丘市、黄骅市、河间市)

10月4日,据气象部门预测,今年第21号台风“麦德姆”强度继⭐续加强,进一步趋向广东粤西沿海,未来48小时将给广东带来严重❤️风雨影响。根据《广东省防汛防旱防风防冻应急预案》和省防总有关😢规定,省防总已于10月4日9时将防风Ⅳ级应急响应提升为防风Ⅱ😜级应急响应。 各地各部门要认真落实省委、省政府工作部署😴和全省防台风工作会议要求,密切监视台风动态,强化监测预报预警😆,及时提升应急响应等级,立足强台风正面登陆广东的最不利情况,😅坚决彻底转移受威胁群众,提前向台风严重影响区域预置应急抢险队😴伍和装备,扎实做好台风防御各项工作,全力以赴保障人民群众生命🙄财产安全,最大程度减少灾害损失。 文 | 记者 郭思琦🤔 通讯员 粤应宣返回搜狐,查看更多

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