近日，48岁的刘女士因剧烈腹痛被送进西京医院急诊室。腹部绞痛🤯让她几乎无法说话，脸色苍白、满头大汗，而这已经是她三年来的第😜七次“发作”。前几次被当地医院诊断为疑似“急性阑尾炎”“肠梗👍阻”，但始终无法明确病因。“这种严重腹痛或间歇性腹痛伴有皮肤💯水肿无法查明原因，当心是遗传性血管性水肿在作怪。”西京医院消🚀化内科副主任医师赵丽芳说。 医生详细了解病史后得知，刘🙌女士近10年来曾间断出现口唇左侧上臂肢体肿胀，右侧下肢肿胀，🙌无痛痒、皮疹症状。发作时无呼吸困难、无胸闷气短。每年发作约1😜—2次，3—5天后症状可自行好转。 经过专项血液检查，😁谜底终于揭开。刘女士所患疾病为遗传性血管性水肿（HAE），一🥳种极易被误诊的罕见病。明确病因后，经过7天对症治疗，刘女士康😎复出院。 什么是遗传性血管性水肿？如何识别？9月17日🚀，记者采访了赵丽芳副主任医师。 “想象一下我们体内有一😴个‘消防系统’（医学称为补体系统），平时负责保护身体，而HA😅E患者体内缺少一个重要的‘消防队长’——C1酯酶抑制物，导致😂小火苗容易变成无法控制的大火灾，也就是突然发生的局部水肿。”🌟赵丽芳进一步解释，这是一种遗传病，父母有50%的几率传给子女😉，全球约每5-10万人中就有1人罹患，最危险的是该疾病存在一🎉定致死性，约四分之一HAE患者可能发生喉头水肿，导致窒息死亡😊。从发病到窒息只有10分钟，由于该疾病临床表现与多个病种相似😆，在诊断上存在一定困难。 医生表示，HAE患者三大症状😁要警惕。皮肤水肿，来得突然，去得慢。身体任何部位都可能突发肿😎胀，特点是不痒、不红，没有荨麻疹（风团），肿胀部位按下去没有😜明显凹陷。通常需要3-5天才会慢慢消退，常见于四肢、面部、口🤩唇、生殖器。而腹痛剧烈但找不到原因，是最容易被误诊的症状，常😂被当作“急腹症”处理。患者往往突发剧烈绞痛，常伴有恶心呕吐，👍检查时腹部有压痛但通常没有反跳痛，实际上是肠壁黏膜发生水肿。🙌而最危险的症状是喉咙突然肿胀，呼吸困难、声音嘶哑，需要立即处👍理。赵丽芳提醒，HAE喉头水肿从发作到窒息可能仅有几分钟，因👏此预防重于治疗，有过喉头水肿病史的患者需长期预防性治疗，患者⭐应随身携带急救药物并告知他人存放位置。 西安报业全媒体👏记者 高瑞 返回搜狐，查看更多

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