很多人知道铁蛋白降低会导致缺铁性贫血，但您是否知道，铁蛋白异🚀常且持续升高同样隐藏健康危机？临床上，铁蛋白升高常常会让人首😢先联想到肿瘤，从而进行相关排查，但有时可能会忽略另一种虽不常💯见却非常重要的病因：遗传性血色素沉着症（HH）。日前，南京市🚀第一医院血液科主任张学忠就接连接诊铁蛋白异常患者，由此揭开了😡一种罕见遗传性血色素沉着症的神秘面纱。 铁蛋白超标18😆倍，揭开罕见遗传病 众所周知，铁，是人体含量最多的微量🥳元素，也是细胞生长与繁殖过程中不可或缺的关键元素。而铁蛋白，😍就像是人体内的一座“铁仓库”，负责储存多余铁质。正常情况下，🤗人体内约有4000毫克铁，其中四分之一储存在铁蛋白中。因此，🥳铁蛋白水平可以直接反映人体铁储存的情况。 “这位患者来😍的时候，除了铁蛋白超标18倍，身体没有任何不适……”回忆起接😘诊一幕，张学忠依然记忆犹新。他介绍，换着李先生体检中发现铁蛋🥳白水平高达5417ng/ml（正常值＜300ng/ml），超💯出正常值十几倍！ 然而，进一步的检查却呈现出看似矛盾的😡结果：血清铁和转铁蛋白饱和度竟显示正常，肿瘤标志物和全身PE👍T-CT检查也未见异常。线索似乎中断了，但真相藏在基因里。随🔥后的血色病基因检测揭示了答案：患者的HFE基因存在突变（Ex🤔on2：c.340+4T>C，杂合型）。更令人惊讶的是接下来🤯的家系调查发现，患者的父母、子女均存在同一基因、同一位点的突🥳变：其父亲为纯合型突变，母亲、儿女均为杂合型突变。 在😴中国，遗传性血色素沉着症本身就很罕见，而患者父母双方都携带了😂致病基因，这种情堪称“罕见中的罕见”。张学忠说，对于铁蛋白升🚀高，特别数值在300—1000ng/ml是容易被人忽视的“灰🎉色地带”，应注意排除遗传性血色素沉着症。 铁蛋白>10😊00ng/ml，应及时治疗 张学忠介绍，遗传性血色素沉😘着症是一种常被忽略或误诊的遗传性疾病，也叫做“血色病”，是由🙄于铁调节相关基因变异所导致的铁代谢障碍性疾病。此时，因不能有🌟效调控肠道对饮食中铁的吸收，导致过多的铁被吸收入血并沉积在肝🔥脏、心脏、胰腺、性腺、关节及皮肤等器官并导致相应的多系统损害👏。 人体内有个管理铁的“总开关”，一种叫铁调素的激素。⭐它的工作是阻止身体吸收过多的铁。当体内铁够了，它就“关闭”肠🎉道和细胞里的“铁通道”，停止吸铁；当铁不够了，它就“打开”通👍道，多吸收一点。而遗传性血色素沉着症的核心问题，就是这个“总😅开关”失灵了，由于基因突变导致铁调素不足或其信号通路失效。结🤔果就是，肠道一直在吸收铁，细胞也在不停释放铁，导致大量的铁堆💯积在肝脏、心脏等器官中，最终造成器官损伤。 由于血色病🤗在青少年时期可无任何症状（2型血色病除外），其临床表现取决于😘疾病阶段、铁过载程度以及受累器官损伤程度。最常见的症状是疲劳👏和关节疼痛，其他常见表现包括：皮肤色素沉着、肝脏肿大及转氨酶🤩升高等。此外，还可以出现糖尿病、性腺功能减退或垂体功能减退等🤩。 不过，张主任提醒，只要早防早治，该病是可以控制的，😘尤其是对于铁蛋白水平 >1000ng/ml的应技术治疗，通过😎长期、规范、有效的祛铁治疗，比如定期献血、放血疗法、输液等，😆降低铁过载所致的脏器功能损害，避免心衰、肝衰等，延长患者生存⭐期，改善生活质量。通讯员 曹慧慧 刘春兴 南京晨报/爱😂南京记者 戚在兵 返回搜狐，查看更多

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2024年12月31日7时50分，随着G4798次复兴号动车🚀组列车，缓缓驶出呼和浩特东站，向着太原南站疾驰而去，标志着集🤗大原高铁正式开通运营。